遗传咨询-行业好书-社会科学-太极之巅书单号

书刊介绍

遗传咨询目录

**章基因的遗传基础
**节基因与人类基因组
一、核酸的分子结构
二、基因的概念
三、基因的结构和功能
四、遗传信息的传递
五、人类基因组计划
六、基因组学
第二节基因突变
一、基本概念
二、基因突变的分类及其效应
三、诱发剂和DNA修复
第三节细胞周期与有丝分裂
第四节减数分裂、配子形成与受精
一、减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ
二、配子（精子、卵子）形成
三、生殖与受精
第二章人类染色体与染色体病基础
**节人类细胞遗传学国际命名体制
第二节正常人类染色体核型
一、核型与染色体的解剖结构
二、染色体显带技术与FISH技术
三、染色体多态性
第三节染色体病概述
一、染色体病的分类
二、染色体病在人群中的频率
三、染色体病的一般临床表现
四、染色体病的遗传效应估计
第四节染色体病理
一、染色体数目异常的发生机制
二、染色体结构异常的种类及其发生机制
第三章遗传方式
**节系谱与系谱分析
第二节遗传基本规律与孟德尔遗传方式分类
一、基本概念
二、遗传学基本规律
第三节常染色体显性遗传
一、常染色体显性遗传特点
二、常染色体显性遗传类型
第四节常染色体隐性遗传
第五节性染色体连锁遗传
一、X连锁隐性遗传
二、X连锁显性遗传
三、Y连锁遗传
第六节两种单基因性状或疾病的伴随遗传
一、两种单基因性状或疾病的自由组合
二、两种单基因性状或疾病的连锁与交换
第七节非经典孟德尔遗传方式
一、遗传印迹与单亲二体
二、遗传异质性与基因多效性
三、遗传早现与动态突变（重复扩增）
四、嵌合体
五、X染色体失活
第八节线粒体遗传
……
第四章遗传风险计算
第五章遗传病的诊断与防治
第六章遗传咨询概论
第七章儿科常见遗传病概述及咨询要点
第八章妇产科常见遗传病概述及咨询要点
第九章内科常见遗传病概述及咨询要点
第十章外科常见遗传病概述及咨询要点

遗传咨询内容简介

本书共10章28万字，在概要介绍人类基因组学和染色体基本知识、经典和非经典遗传方式、遗传风险、遗传检测等遗传学基本知识的基础上，对我国发病率高、危害大、可进行遗传筛查和产前诊断的内、外、儿各科常见遗传病的遗传病理学、临床表现、诊断与防治方法、遗传咨询要点等一系列问题进行了阐述，并介绍了遗传医学的*新进展。
本书由医学遗传学博士李巍和基因诊断专家何蕴韶教授共同编著，我国著名遗传学家、中山大学医学院博士生导师杜传书教授审校，旨在帮助临床遗传咨询医生迅速掌握临床常规工作中心须具备的遗传咨询基本知识和方法，特别适合作为遗传咨询医师培训教程，也可供其他医学遗传学工作者、临床医生、妇幼保健人员、医学检验人员及医药院校师生学习参考。

遗传咨询作者简介

李巍，著名青年作家。以《一克拉的眼泪》震动华语青春文坛，成为华语青春哭泣小说天后。除代表作《一克拉的眼泪》Ⅰ、Ⅱ外，多部作品荣登国内多项权威畅销书排行榜。《借你一生》在海外引起巨大反响后，迅速在国内出版，旋即掀起畅销风暴，成为都市白领必读的心灵巨著。与此同时，日本、韩国、马来西亚、香港、台湾等多个国家和地区的出版人开始争抢版权，《借你一生》成为年度亚洲最受瞩目作品。代表作品：《一克拉的眼泪Ⅰ》《一克拉的眼泪Ⅱ》《那年夏天我们一起毕业》《刺鸟1》《触不到的恋人》《萤火之国》等。李巍巅峰之作感动全亚洲的《借你一生》