生命的语言-DNA和个性化医学革命 节选

《生命的语言:DAN和个体化医学革命》撰自《纽约时报》畅销书作者、世界知名医学专家、遗传学家，弗兰西斯-柯林斯。《生命的语言:DAN和个体化医学革命》将永远改变你对人体、健康和未来医学的思考方式！在全世界成百上千的实验室里，在日以继夜的研究中，一场医学科学的革命正悄然来临它己不再遥不可及。我们每个人都会被触及，而很多人也已经被触及我们历来对疾病的理解、对人体的诠释、对健康抉择的思维标准，对医疗防治的知识储备，都受到了这场变革的巨大冲击各位.欢迎来到个体化医学的新世界！在美国，有2100万人患有6000多种所谓的疑难杂症，而这其中的很多病都是由基因出错引起的实际上，所有疾病都有其关键的遗传起因在各种媒体报道中，我们经常可以看到某位女士去做遗传检测以查看自己是否携带了乳腺癌的突变基因，一些有心脏病或亨廷顿舞蹈症家族史的人去检测以查看自己是否“继承”了致病基因，然而，这场革命的重要性远不止针对糖尿病、心脏病、常见癌症、精神病、哮喘、关节炎、老年痴呆症等普通疾病，而是更多的疾病，所有的疾病——每种疾病都有其遗传奥秘等待我们去探索现在，只需一个简单的自助检测，仅花费几百美元，你就能知道你自己DNA中蕴含了什么秘密。弗兰西斯·柯林斯一直都站在这场革命的*前沿。15年来，作为“国际人类基因组计划”的首席科学家，作为美国国立卫生研究院（NIH）的院长，他非常清楚人类遗传学己被以讹传讹。误解多年。在过去的几十年里，很多固有遗传理论都被颠覆：很多健康学家提供的建议都被证明是错误的。很多理当如此的常识都被发现是有待修正的。所以。是紧跟医学发展脚步，让自我认识也“与时俱进”了！在获悉个人遗传信息、疾病治疗方式和家族患病风险之时，你定会惊讶连连、抉择重重。而这《生命的语言:DAN和个体化医学革命》巧具匠心地提供“每章建议”，给予人们无穷启迪。无限希望。几乎每一天，那些我们知之甚少甚至完全误解的疾病都在被重新定义着。那些身患重症的患者、那些走投无路的家庭都又再次燃起希望，迎接一个充满新医学观点、新治疗方法、新预防手段的崭新世界！你不该错过这个解密自身DNA、探索生命奥秘的良机：基因究竟如何运作？又如何表现？它赋予我们什么，又限制了什么？

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插图：重要的是，我们必须意识到这些只是筛查检测，而不是确切的诊断。这些检测受到假阳性的严重困扰，会给准父母带来严重的焦虑。造成假阳性的常见原因是由于胎儿的发育比预期或早或晚几个星期，但其他造成假阳性的原因现在还不能确定。对胎儿健康状态的不确定性所导致的长远影响不能掉以轻心。在没有被详细地告知检测目的和可能产生的结果的情况下，不应该对任何女性进行这种筛查。但不幸的是，几乎所有的筛查工作常常都只是粗略地进行，这意味着每一对忧心忡忡的父母都想知晓这些信息。毫无疑问，诉讼的威胁也驱使产科医生希望肯定母体筛查都已做过。在不久的将来，出生缺陷的母体筛查将产生巨大的变化。其中最富戏剧性的变化之一就是对母体外周血中的胎儿DNA的检测，以便更直接地检出染色体变异，如唐氏综合征。过去的十多年里，尽管改善筛查技术的尝试一直没有停止，但是直到最近一两年才出现了一种实用和可靠的方法。这得益于这一事实，母血中存在来自胎儿的少量游离DNA和RNA。在孕期的12-14周内，这种新的检测方法常常能直接地检出唐氏综合征。当然，在更广泛地应用之前，这个方法还需要在大量的研究中得到验证。

生命的语言-DNA和个性化医学革命 作者简介

弗兰西斯·柯林斯(Francis S，Collins)
医学博士，美国国立卫生研究院(NtH)院长，国际人类基因组计划的首席科学家，全球基因组学研究领域的先驱者和领军人物。由于他在遗传研究方面的卓越贡献，2007年~2009年分别被授予美国白宮颁发的总统自由勋章和国家科学奖章。
杨焕明，博士，深圳华大基因研究院研究员兼理事长，中国科学院院士，第三世界科学院院士，印度国家科学院外籍院士。国际人类基因组计划中国卷、国际人类基因组单体型图(Hap-Map)计划的首席科学家。水稻基因组计划、家蚕基因组计划、家鸡基因组计划、熊猫基因组计划、黄瓜基因组计划等重大基因组学科研项目的领头人。